Käitumise pärilikkus

31. märts 2019 11 min lugemist

2016 lõpus lugesin Robert Plomini artiklit behavioral genetics’i kümnest enim kinnitust leidnud avastusest [1]. Ma polnud selle valdkonnaga varem kokku puutunud ning see artikkel muutis väga oluliselt minu arusaama nii endast kui teistest inimestest. See on siiani üks põnevamaid teadusartikleid, mida ma olen lugenud. Püüan natuke tutvustada seda valdkonda ning selle avastusi.

Behavioral genetics uurib inimese käitumise pärilikkust. Vastata püütakse näiteks küsimustele, kas inimese käitumine on pärilik, millised omadused on pärilikud, millisel määral on need omadused pärilikud, mis ja kuidas mõjutab käitumist peale geenide.

Behavioral genetics’i kolm kõige olulisemat avastust on:

  • Kõik inimese omadused on osaliselt pärilikud.
  • Keskkonna mõju jaguneb kaheks: jagatud keskkond ehk kasvatus, kool jne ning unikaalne keskkond ehk iga inimese isiklik elukogemus. Enamasti on jagatud keskkonna mõju omadustele väike.
  • Vaid üksikud inimese omadused on 100% pärilikud.

Mõnikord tekitab käitumise ja isiksuse pärilikkusest rääkimine konflikte. Arvan, et seda põhjustab võimalus nendest seadustest ebameeldivaid järeldusi teha. Näiteks võib pahatahtlik inimene seda kasutada rassismi õigustamiseks. Mina leian, et selle valdkonna avastustel on ka väga positiivseid implikatsioone ja tunnen, et selle kohta õppimine tõstis minu inimlikkust.

Oluline on meeles pidada, et teadus pole preskriptivistlik. Me ei püüa kirjeldada, millised inimesed peaksid olema, vaid püüame leida nähtusi, mis inimeste seas esinevad.

Kuidas teha kindlaks, kas inimese omadus on pärilik?

Klassikaline vahend pärilikkuse uurimiseks on vaadelda kaksikuid. Ühest munarakust sündinud kaksikud jagavad peaaegu 100% geenidest. Kahest munarakust sündinud kaksikud jagavad enam-vähem 50% geenidest. Kui mingi omaduse variatsioon (see on statistika vahend hajuvuse mõõtmiseks) on ühemunakaksikutel väiksem, siis võib arvata, et vaadeldav omadus on pärilik.

Mõõdame omaduse (näiteks pikkuse) korrelatsiooni kaksikute vahel. Tähistame A – geenide osakaal, C – jagatud keskkonna osakaal ja E – unikaalse keskkonna osakaal omaduse variatsioonist. Võrrand r = A + C avaldab kaksikute vahelise korrelatsiooni geenide ja jagatud keskkonna kaudu. 1 - r on unikaalse keskkonna osakaal. Kirjutades välja r võrrandid ühe- ja kahemunakaksikutele saame korrelatsioonidest arvutada geenide ja keskkonna osakaalu.

Kui see matemaatika segaseks jäi, siis kokkuvõtlikult võib öelda, et lihtsa aritmeetikaga saame ühe- ja kahemunakaksikute omavahelistest sarnasustest arvutada pärilikkuse osakaalu hinnangu. Sellel meetodil on mitmeid puuduseid, millest räägime varsti.

Lisaks kaksikutele on võimalik uurida lapsi, kes on sündinud samadele vanematele, kuid kasvanud erinevates perekondades. Kui sellised paarid on mingi omaduse poolest järjepidevalt sarnased, siis võib arvata, et see on tingitud jagatud geenidest, sest keskkond on erinev.

Millised omadused on pärilikud?

Kaksikute uuringute abil on leitud, et inimese pikkus on tõepoolest pärilik, mis ei tundu tõenäoliselt väga üllatav. Kummaline on aga see, et ühegi psühholoogilise omaduse pärilikkus ei ole 0%. Kõik inimese omadused on vähemalt natuke pärilikud. Näiteks mõjutavad geenid inimese intellekti, isiksust, uimastite tarvitamist ja isegi poliitilisi vaateid [1].

Kuidas võiks näiteks parem- või vasakpoolsus olla pärilik? Ei ole mõeldav, et geen, mis kodeerib valgu sünteesi, määrab midagi inimeste konstrueeritut nagu poliitiline ideoloogia. Ahel geenist omaduseni on väga pikk. Geenid mõjutavad aju ehitust, mis mõjutab meie isiksust. Puutudes keskkonnas kokku meie isiksusega sobiva infoga võtame selle omaks.

Kuidas on keskkond, omadused ja pärilikkus seotud?

Oluline on ka tähele panna, et paljude omaduste pärilikkuse määr pole sugugi tühine. Näiteks peetakse kaksikute uuringutest tehtud hinnangute põhjal intellekti pärilikkuseks umbes 50%. Kõikide omaduste puhul ei saa kaksikute uuringute põhjal täpset pärilikkuse osakaalu leida. Kehamassiindeksi pärilikkusele on antud hinnanguid vahemikus 31-90% [2]. Siiski saab järeldada, et paljudel juhtudel on meie võime inimeste käekäiku hariduse või muude sotsiaalsete programmidega mõjutada piiratum kui võiks esialgu arvata.

Kuigi psühholoogia algusaegadel peeti vanemate mõju lastele oluliseks, siis behavioral genetics’i arengutega on avastatud, et jagatud keskkonna mõju omaduste väljakujunemisele jääb pärilikkusele ja unikaalsele keskkonnale alla. Näiteks antisotsiaalne käitumine [3] ja inglise keele oskus koolis [4] sõltuvad 15% ulatuses jagatud keskkonnast. Intellekt on huvitav erand, sest nagu võib ka oodata on vanemate mõju tugev kuni hetkeni, mil noored hakkavad oma haridustee osas valikuid tegema [5].

Huvitav nähtus on omaduste pärilikkuse osakaalu tõus elu jooksul. Imikute intellekt on 20% pärilik, lastel 40% ja täiskasvanutel umbes 60% [6]. Kuidas on see võimalik, kui geenid praktiliselt ei muutu elu jooksul? Oluline on meeles pidada, et keskkond mängib olulist rolli genotüübist omaduste kujunemisel. Inimesed, kelle geenid soodustavad haritust (näiteks õpihimu, töökuse või loogilise mõtlemise kaudu), teevad elus valikuid, mis võimaldavad nende intellektil välja areneda. Ühest küljest on keskkond vajalik meie omaduste väljakujunemiseks, aga teisest küljest mõjutavad meie geenid valikuid, mida me teeme enda keskkonna kujundamisel [7].

Kas omaduste pärilikkus tähendab, et me ei saa neid muuta?

Mõnikord teevad inimesed selle info põhjal väga fatalistlikke järeldusi. Kui geenid määravad, milline ma olen, siis milleks üldse proovida ennast arendada? Miks meil üldse on näiteks haridussüsteem, kui geenid määravad meie intellekti? Oluline on meeles pidada behavioral genetics’i teist seadust: vaid üksikud omadused on 100% pärilikud. Ülejäänu osas on siiski võimalik muudatusi teha.

Genotüüp on geenide variant, mis määrab fenotüübi ehk mingi omaduse variandi (näiteks silmavärvi). Genotüüp saab põhjustada fenotüüpi vaid sobivas keskkonnas. Intellekti soodustava genotüübiga, kuid arengumaa slummis sündinud inimene, ei saa tõenäoliselt Nobeli preemiat keemias, sest keskkond ei soodusta fenotüübi väljakujunemist.

Oluline on ka meeles pidada, et behavioral genetics uurib trende, mis esinevad populatsioonis. Intellekti soodustavad geenid tõstavad intelligentsuse tõenäosust, aga ei garanteeri seda. Samamoodi ei tähenda intellekti soodustavate geenide vähene arv, et üksikisik oleks garanteeritult vähem intelligentne.

Kindlasti on paljud meist siiski kogenud, et oleme olnud võimelised oma omadusi muutma. Me suudame õppida uusi oskusi ja teadmisi või näiteks õppida paremini enda emotsioonidega toime tulema. Pole ju võimalik, et pärilikkuse mõju on nii suur? Kuid tuleb meeles pidada, et ka õppimisega seonduvad omadused on osaliselt pärilikud. Tahtejõud ja töökus, mis võimaldavad õppida, on samuti osaliselt pärilikud. Ka meie huvi üldse enda mingi omaduse muutmise vastu on tõenäoliselt tingitud meie isiksusest ja omadustest ning on seeläbi geenidest mõjutatud.

Kaksikute uuringute puudused

Üks oluline puudus kaksikute uuringutel on statistiline metoodika. Eelnevalt toodud lihtsad valemid on saanud palju kriitikat ning hiljem asuti nende asemel kasutama keerulisemaid mudeleid. Kuid kaksikute uuringutel on ka põhimõttelisemaid probleeme. Näiteks ei saa me kindlad olla, et kaksikute peal leitud seosed kehtivad ka teiste inimeste seas.

Ilmselt paljud meist on kuulnud ütlust korrelatsioon ei tähenda põhjuslikku seost. Kaksikute uuringud taanduvad ikkagi andmetest seoste otsimisele, kuid ei selgita kuidas geenid omadusi põhjustavad. Väga raske on selgitada, millised konkreetsed geenid põhjustavad füüsiliste omaduste arengutrajektoori, mis viib vastavate psühholoogiliste omaduste tekkeni. Ilma omaduse pärilikkust selgitava bioloogilise teooriata ei saa me pärilikkuses lõplikult kindlad olla.

Sissejuhatus geenidesse

Meenutame natuke keskkoolibioloogiat, et uurida lähemalt geenide ja inimese omaduste seoseid. DNA molekul koosneb neljast nukleotiidist, mida tähistatakse sümbolitega A, C, G, T. Nukleotiididest moodustub väga pikk ahel stiilis AAAACCAAG… Meie geneetiline järjestus jaguneb DNA molekulide vahel, mida nimetatakse kromosoomideks. Inimene on diploidne organism, mis tähendab, et igast kromosoomist on kaks koopiat – üks emalt ja teine isalt. Igal positsioonil on meil seega kaks varianti (alleeli), üks kummaltki kromosoomilt.

Kahe inimese DNA on peaaegu täies ulatuses identne. Meil on samad bioloogilised funktsioonid, elundid ja psühholoogilised protsessid ning neid kodeerib samasugune DNA. Konkreetse molekuli sünteesi kodeerivat alamosa DNA ahelast nimetataksegi geeniks. Geeni erinevad nukleotiidide järjestused (alleelid) määravadki omaduse erinevaid variante.

Geeniandmete põhjal loodud mudelid

Kuidas näiteks leida geene, mis teevad inimese pikaks? Selleks viiakse läbi uuringuid, mille kohta kasutatakse nimetust genome-wide association study (GWAS). Mõõdetakse paljude inimeste pikkus ning geenid genotüüpimise teel. Kui pikkadel inimestel esineb mingi geeni mingi variant oluliselt sagedamini, siis on tõenäoliselt see geen pikkusega seotud. Seejärel saab asuda uurima bioloogilisi põhjuseid, kuidas võiks see geen pikka kasvu põhjustada. Reaalsuses kasutatavad matemaatilised vahendid on natuke keerulisemad, aga see on GWA uuringute idee.

Ka psühholoogilisi omadusi mõjutavaid geene on püütud GWA uuringutega leida, kuid see on osutunud äärmiselt raskeks. Tavaliselt kasutatakse intellekti uurimiseks haridusaastate arvu, sest see on intellektiga tugevalt seotud ning nende andmete kogumine on kergem kui kümnetel tuhandetel inimestel IQ testi läbimine. Kõige enam intellekti mõjutav positsioon inimese DNA-s põhjustab vaid tühise 0.02% haridusaastate arvu variatsioonist [6]. Kas see tähendab, et kaksikute uuringud olid ikkagi valed?

Hiljem mõisteti, et kõik keerukamad inimese omadused on tugevalt polygenic ehk need avalduvad väga paljude geenide koosmõjul. Tõenäoliselt mõjutavad intellekti mitmed tuhanded geenid, millel üksikuna on väike mõju.

Selleks, et hinnata inimese omadust kõikide geenide põhjal, kasutatakse meetodit nimega genome-wide polygenic score (GPS). GPS saadakse, kui igale omadust soodustavale geenivariandile anname tema mõju tugevusega võrdelise hinde ning liidame kõik inimese DNA-s esinevate positiivsete variantide hinded kokku. Üksikute geenide mõju omadusele leitakse arvutiprogrammi abiga.

Seni kõige edukam GPS suudab selgitada 3% inimeste haridusaastate arvu variatsioonist [6]. Selle mudeli leidmiseks kasutati ligi 300 tuhande inimese andmeid. Peagi peaks ilmuma mudel, mille loomiseks kasutati üle miljoni inimese andmete ning see peaks selgitama 10% haridusaastate arvu variatsioonist [6].

10% on ikkagi vähe, kui meenutada, et kaksikute uuringute põhjal peetakse intellekti pärilikkuseks 50%. Sellise mudeli ennustamise võime on natuke madal, aga fakt on see, et tegu pole huupi pakkumisega. Meil on olemas arvutiprogramm, mis oskab inimese intellekti hinnata nähes vaid tema geene. Selle valguses pole enam kuidagi võimalik argumenteerida, et intellekt poleks üldse pärilik.

Miks jäävad geeniandmetest leitud mudelid kaksikute uuringute põhjal tehtud hinnangutele alla? Selle probleemi kohta öeldakse teaduskirjanduses missing heritability. Põhjuseid on mitmeid. Praegused genotüüpimise seadmed mõõdavad paarsada tuhat positsiooni DNA ahelast. On tõenäoline, et mõned intellekti soodustavad positsioonid jäävad sellest osast välja.

Ilmselt pole geenide mõju inimese omadustele aditiivne. Oletame näitlikustamiseks, et meil on geenivariandid A ja B, mis annavad kumbki meile ühe punkti IQ skaalal. Kuid nende korraga esinemisel saame hoopis kümme lisapunkti. Lihtsad lineaarsed GPS mudelid annaksid sellisel juhul vaid kaks lisapunkti. Mudelorganismide geene uurides on kasutatud keerulisemaid mudeleid. Teadusharu arenedes jõutakse neid loodetavasti ka inimestel kasutada.

Intellekti kasutatakse pärilikkuse uurimise nö mudeltunnusena, kuid neid meetodeid saaks rakendada ka suvalistele muudele omadustele. Samamoodi oleks teoorias võimalik teha näiteks programme, mis hindavad geenide põhjal inimese temperamentsust, atraktiivsust, paiknemist poliitilisel vasak/parem teljel või suvalist muud tunnust.

Filosoofilised implikatsioonid

Pärilikkusele, budistlikule filosoofiale ja enda elukogemusele mõeldes sain aru, et inimesed ei vali, millised nad on. See on minu jaoks väga oluline avastus inimeseks olemise kohta. Kuigi see võib esmapilgul ilmne olla, siis tavaliselt me ei rakenda seda kõigi omaduste kohta. Näiteks on aksepteeritav öelda laisale inimesele negatiivse tooniga laisk, kuid ka laiskus on omadus, mida me pole endale valinud.

Isegi, kui mingi omadus on madala pärilikkusega, siis jagatud keskkonda me ikkagi ei vali. Ma ei otsustanud, kes on mu vanemad, kus ma sündisin, millises koolis ma käisin, kellega ma seal kokku puutusin jne. Selleks hetkeks, kui ma hakkasin valikuid tegema (näiteks ülikooli osas), oli minu isiksus juba väga tugevalt pärilikkusest ja keskkonnast mõjutatud. Seega ei olnud need otsused tehtud “puhtalt lehelt”.

Seda meeles pidades mõistan, et sisuliselt mitte kunagi pole ratsionaalset põhjust kellegi peale pahane olla ega kellelegi halvasti öelda. Me ütleme ülekaalulistele, et nad peaksid vähem sööma ja rohkem trenni tegema, aga kehamassiindeks on ka osaliselt pärilik. Teistel võib olla oluliselt raskem toitumist jälgida nende valikutest sõltumata.

Me süüdistame uimasti- või alkoholisõltlasi halbades valikutes. Inimesed ei vali endale meeleoluhäireid, mille tagajärjed motiveerivad neid jooma. Ükski alkoholi ega uimasteid proovinud inimene ei otsustanud, et talle tekivad tungid, mida ta ilma oma mürgita rahuldada ei saa.

Kui keegi kurdab kehva töökoha üle, siis ütleme, et oleksid pidanud koolis käima ja midagi kasulikku õppima. Me ei vali töökust, intellekti ega seda, milline eriala meile sobib.

Tunnen, et ma võiksin olla kaastundlikum kõigi vastu. Teistsuguste vaadetega inimesed ei valinud endale isiksust, mis teeb neid selliste vaadete suhtes vastuvõtlikumaks. Konfliktsed inimesed ei valinud endale sellist isiksust. Isegi kurjategijad ei otsustanud, et neid mõjutav keskkond ja geenid soodustavad seda, et nad leiavad ühel hetkel kuritegevuses lahenduse. Ja samal ajal mõistan, et kui ma ärritungi kellegi peale, siis on see samamoodi inimeseks olemisest tingitud normaalne reaktsioon.

Loomulikult seisan ma ikka enda vaadete eest ja leian, et kurjategijate võimalusi teistele liiga teha tuleb takistada. Aga ma püüan endast erinevate inimeste vastu mõistvam olla.

Jagatud keskkonna väike mõju meie omadustele tähendab, et laste kasvatamisel ei saa me nende tulevikku väga palju määrata. Loomulikult mõjuvad väga halvasti ekstreemsused – väärkohtlemine ja hooletus on lapsele halbade tagajärgedega. Kuid hoolivas perekonnas, kus laps saab kõik eluks vajaliku, pole tarvis midagi väga erilist teha. Last noorena viiulitundidesse vedades ei anna me talle kõrget intellekti või muud eelist peale viiulimänguoskuse. Mina leian, et see on positiivne, sest see tähendab, et me ei pea liigselt muretsema vigade tegemise pärast.

Minu jaoks üks olulisemaid järeldusi on, et meritokraatia ei ole põhjendatud. Uskumus, et igaüks on oma saatuse sepp, ei ole mõistlik. Leian, et peaksime ühiskonnana püüdma garanteerida head elu ka neile, kellele ei sattunud omadused, mida meie majandussüsteem premeerib.

Kokkuvõte

Geenid mõjutavad tegelikult väga olulisel määral ka meie psühholoogilisi omadusi – isiksust, intellekti, maailmavaadet jne. Osaliselt pärilikest omadustest lähtuvalt teeme enda keskkonna osas valikuid, mis aitavad omakorda omadustel välja kujuneda. Samas tuleb meeles pidada, et vaid üksikud omadused on täiesti pärilikud. Soodsa keskkonna loomine on oluline, et meie pärilikud omadused saaksid välja areneda.

Minu jaoks on kõige olulisem õppetund behavioral genetics’ist, et inimesed ei vali, millised nad on. Püüan seda meeles pidada ja olla teiste suhtes leplikum ning toetan veelgi enam kõigile heaolu tagamist nende omadustest sõltumata.

Allikad

[1] R. Plomin, J. C. DeFries, V. S. Knopik, and J. M. Neiderhiser, “Top 10 replicated findings from behavioral genetics,” Perspectives on Psychological Science, vol. 11, no. 1, pp. 3–23, 2016.

[2] J. Min, D. T. Chiu, and Y. Wang, “Variation in the heritability of body mass index based on diverse twin studies: A systematic review,” Obesity reviews, vol. 14, no. 11, pp. 871–882, 2013.

[3] S. H. Rhee, B. B. Lahey, and I. D. Waldman, “Comorbidity among dimensions of childhood psychopathology: Converging evidence from behavior genetics,” Child Development Perspectives, vol. 9, no. 1, pp. 26–31, 2015.

[4] Y. Kovas, C. Haworth, P. S. Dale, and R. Plomin, “The genetic and environmental origins of learning abilities and disabilities in the early school years.” Monographs of the Society for research in Child Development, vol. 72, no. 3, pp. vii–1, 2007.

[5] E. M. Tucker-Drob and D. A. Briley, “Continuity of genetic and environmental influences on cognition across the life span: A meta-analysis of longitudinal twin and adoption studies.” Psychological bulletin, vol. 140, no. 4, p. 949, 2014.

[6] R. Plomin and S. von Stumm, “The new genetics of intelligence,” Nature Reviews Genetics, vol. 19, no. 3, p. 148, 2018.

[7] S. Scarr and K. McCartney, “How people make their own environments: A theory of genotype→ environment effects,” Child development, pp. 424–435, 1983.